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怎样预防小儿面肩肱型肌营养不良?小儿面肩肱型肌营养不良有哪些

时间:2023-12-05   浏览量:996

怎样预防小儿面肩肱型肌营养不良? 小儿面肩肱型肌营养不良有哪些预防方法?

  目前尚未找到一种可逆转本病病程的特效疗法。故应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。如检出携带者,指导其婚姻和生育。检出携带者的方法有多种,如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。

  新生儿筛选目的是及早发现患儿及携带者。以生后6~10周后测定CPK活性为首选。


参考资料